Chinese wetenschappers hebben gedaan wat weinig andere onderzoekers omwille van ethische bezwaren durven doen: menselijke embryo’s genetisch modificieren. Een doorbraak dus. Tegelijk waarschuwen de wetenschappers dat hun gebruikte techniek niet ver genoeg staat om nog verder op menselijke embryo’s toe te passen.

Het gonst al enige tijd van de geruchten dat bepaalde – vooral Chinese – wetenschappers in het grootste geheim uitzoeken in welke mate het menselijk genoom in embryo’s gewijzigd kan worden. Dat doen is buitengewoon controversieel, en naar aanleiding van de geruchten riepen bezorgde genetici in maart hun collega’s in het vakblad Nature op om niet aan het menselijk genoom te ‘prutsen’. Of toch niet voordat we de gevolgen van zo'n ingreep beter begrijpen.

Als reactie daarop besloot Junjiu Huang van de Sun Yat-sen universiteit in Guangzhou, China, naar buiten te komen met zijn resultaten van – zoals verwacht – onderzoek op menselijke embryo’s. Het is de eerste keer dat een dergelijke publicatie gebeurt, in dit geval in het blad Protein & Cell en niet in Nature of Science, wat je van een doorbraak zou verwachten, omdat die bladen volgens Huang de studie weigerden uit ethische bezwaren.

Huang gebruikte de genoombewerkingstechniek CRISPR/Cas9, een veelbelovende methode die toelaat om kleine stukjes DNA te knippen en te plakken. Overtuigde aanhangers van de techniek denken dat CRISPR/Cas9 het mogelijk moet maken om genetische foutjes in het DNA van een embryo weg te knippen en te herstellen, waardoor een baby geboren wordt zonder risico op bepaalde genetische aandoeningen. Met het knip- en plakwerk kunnen wetenschappers foutjes tot op één letter in de DNA-code (de nucleobasen C, G, A, T en U) corrigeren. De methode is uitgebreid bestudeerd in menselijke volwassen cellen en in dierlijke embryo’s, maar het is de eerste keer dat onderzoekers publiceren over het gebruik van de techniek in menselijke embryo’s.

De Chinezen pareerden de kritiek door niet-levensvatbare embryo's te gebruiken die anders toch doodgeboren zouden zijn. De eicellen werden bij in vitro fertilisatie door twee zaadcellen bevrucht en bevatten bijgevolg een setje chromosomen teveel. De bevruchte embryo’s ondergingen daardoor de eerste ontwikkelingsstadia maar waren daarna niet meer levensvatbaar.

De onderzoekers injecteren het enzyme CRISPR/Cas9, dat zich kan binden aan specifieke locaties in het DNA en er kleine stukjes DNA kan wegknippen of tussen plakken om het gen dat verantwoordelijk is voor de mogelijk fatale bloedaandoening β-thalassaemia te herstellen.

De onderzoekers behandelden 86 embryo's, 71 daarvan overleefden de procedure en 54 embryo’s werden getest. De helft bevatte DNA dat succesvol was gesplitst, maar slechts in een fractie daarvan werd het gewenste DNA ook succesvol ingebracht. Bovendien stelden Huang en zijn team vast dat de techniek een onverwacht groot aantal afwijkende mutaties in de genen van de embryo’s had veroorzaakt. Een pover resultaat dus, en dat geeft Huang ook toe. ‘Als je deze techniek wil gebruiken in normale embryo’s, dan moet je zo goed als 100 procent correct kunnen behandelen. Dat is nu lang niet het geval en dus zijn we met dit onderzoek gestopt. We staan gewoon nog niet ver genoeg’, schrijft hij in Protein & Cell.