Een Amerikaanse baby is voor het eerst ter wereld succesvol behandeld tegen een dodelijke spierziekte terwijl zij nog in de baarmoeder zat.

De ouders van het kindje hadden al eerder een kind verloren aan spinale musculaire atrofie (SMA). Toen bleek dat ook hun ongeboren dochtertje dezelfde genetische afwijking had, besloten ze in samenwerking met artsen en de toezichthouder FDA tot deze baanbrekende ingreep.

De moeder nam zes weken voor de bevalling dagelijks de stof risdiplam in. Via de navelstreng en het vruchtwater bereikte het medicijn het ongeboren meisje. Na de geboorte kreeg het kind zelf het medicijn toegediend.

Het resultaat? Ruim tweeënhalf jaar later vertoont het meisje geen enkel symptoom van SMA, een ziekte die normaliter binnen zes maanden leidt tot ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen. Zonder behandeling sterven de meeste kinderen met SMA type 1 voor hun tweede verjaardag.

De timing van de behandeling blijkt cruciaal. Kinderen die vóór hun zesde levensweek met risdiplam worden behandeld, kunnen vaak zelfstandig slikken, eten, zitten, staan en lopen. Bij latere behandeling zijn de zenuwcellen en motorische functies al deels aangetast.

Prenatale behandelingen komen eraan
Hoewel het slechts om één geval gaat, zet deze doorbraak de deur open naar prenatale behandelingen voor andere aangeboren ziektes. De resultaten kunnen niet gegeneraliseerd worden, maar bieden hoop voor toekomstige gevallen waarbij SMA al tijdens de zwangerschap wordt ontdekt.

De medische wereld kijkt met spanning of deze innovatieve aanpak navolging krijgt. Voor ouders met een verhoogd risico op kinderen met SMA biedt deze primeur in ieder geval een sprankje hoop dat eerdere diagnose en behandeling mogelijk zijn dan ooit tevoren gedacht.